Mengenal Hemofilia: Penyebab, Gejala, dan Penanganannya

Jese Leos

Content Writer | Carepro.co.id

Pernahkah Anda melihat seseorang yang terluka namun pendarahannya susah berhenti? Kondisi ini yang disebut hemofilia.

Pernahkah Anda melihat seseorang yang terluka namun pendarahannya susah berhenti? Kondisi ini yang disebut hemofilia. Apa itu hemofilia? Apa yang menyebabkan hemofilia bisa terjadi? Simak informasi lengkapnya pada ulasan berikut ini.

Apa itu Hemofilia?

Penyakit hemofilia adalah kelompok gangguan pendarahan yang ditandai oleh ketidakmampuan darah untuk membeku dengan baik. Kondisi ini terjadi ketika tubuh kekurangan protein tertentu yang dibutuhkan dalam proses pembekuan darah. Umumnya, hemofilia diturunkan dari ibu ke anak laki-laki. 

Hal inilah yang menyebabkan mengapa seseorang yang mengalami hemofila membutuhkan lebih banyak waktu bagi darah mereka membeku, dibandingkan orang normal. Dalam kasus yang parah, kondisi ini bisa menyebabkan pendarahan internal hingga berujung kematian jika tidak segera diobati.

Hemofilia terbagi menjadi dua jenis, yaitu:

  1. Hemofilia A: Jenis hemofilia yang paling umum terjadi. Hemofilia A disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah nomor VIII. Hemofilia A juga disebut defisiensi faktor VIII atau hemofilia klasik. Hemofilia A merupakan penyakit keturunan, namun pada beberapa kasus juga bisa disebabkan oleh mutasi genetik.
  2. Hemofilia B: Disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah nomor IX. Hemofilia B terjadi akibat darah kekurangan faktor IX dan biasanya diturunkan oleh ibu, tetapi gen juga bisa bermutasi sebelum bayi dilahirkan. Hemofilia B termasuk hemofilia yang jarang terjadi.
  3. Hemofilia C: Disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah nomor XI. Hemofilia C terbilang lebih jarang dibandingkan dengan hemofilia A dan B. 

Hemofilia A dan B diturunkan secara X-linked resesif, artinya gen yang mengatur pembentukan faktor pembekuan darah terletak pada kromosom X.

Baca juga: Mengenal Myotherapy: Teknik Mengatasi Nyeri Otot dan Kaku Sendi

Penyebab dan Faktor Terjadinya Hemofilia

Seperti yang dijelaskan sebelumnya jika kondisi ini terjadi akibat mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan VIII dan IX. Kekurangan faktor tersebut yang akhirnya menyebabkan darah sukar membeku dan pendarahan sulit berhenti.

Selain itu, ada beberapa faktor yang dapat menyebabkan terjadinya hemofilia, diantaranya:

  1. Mutasi genetik. Hemofilia disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan darah kekurangan faktor pembekuan darah. Hemofilia diturunkan secara X-linked resesif, artinya gen yang mengatur pembentukan faktor pembekuan darah terletak pada kromosom X
  2. Penggunaan obat-obatan tertentu. Beberapa obat-obatan tertentu, seperti aspirin dan heparin, dapat mempengaruhi pembekuan darah dan meningkatkan risiko terjadinya perdarahan pada penderita hemofilia
  3. Penyakit kanker. Beberapa jenis penyakit kanker, seperti leukemia dan limfoma, dapat mempengaruhi pembekuan darah dan meningkatkan risiko terjadinya perdarahan pada penderita hemofilia.
  4. Lupus dan rematik.  Beberapa kondisi autoimun, seperti lupus dan rematik, dapat mempengaruhi pembekuan darah dan meningkatkan risiko terjadinya perdarahan pada penderita hemofilia.

Gejala Hemofilia

Beberapa gejala yang dapat Anda perhatikan ketika seseorang mengalami hemofilia, diantaranya:

  1. Kulit mudah memar. Penderita hemofilia juga dapat mengalami kulit yang mudah memar.
  2. Perdarahan berlangsung lebih lama. Gejala utama hemofilia adalah perdarahan yang berlangsung lebih lama. Penderita hemofilia dapat mengalami perdarahan yang sulit berhenti jika luka yang dialami cukup parah atau baru menjalani prosedur medis, seperti operasi dan cabut gigi
  3. Rasa nyeri ringan pada siku, lutut, dan pergelangan kaki. Penderita hemofilia dapat merasakan rasa nyeri ringan pada siku, lutut, dan pergelangan kaki.
  4. Perdarahan intrakranial. Penderita hemofilia perlu mewaspadai terjadinya perdarahan intrakranial atau perdarahan di dalam tengkorak kepala. Kondisi ini umumnya terjadi ketika pengidap hemofilia mengalami cedera pada bagian kepala. Orang yang mengalami kondisi ini bisa mengalami gejala berupa muntah, leher tegang, sakit kepala yang hebat, penglihatan berbayang, dan kelumpuhan di sebagian atau seluruh otot wajah.
  5. Darah muncul pada tinja.

Pengobatan Hemofilia

Dilansir dari halodoc, hingga kini masih belum ditemukan obat untuk hemofilia. Dokter umumnya menyarankan beberapa pengobatan untuk mengelola kondisi. Pengobatan biasanya berfokus pada penggantian protein yang hilang dan mencegah komplikasi.

Dokter sering mempertimbangkan faktor pembekuan rekombinan sebagai pilihan pengobatan pertama. Tujuannya yaitu untuk mengurangi risiko penularan infeksi.

Selain itu, ada dua bentuk utama terapi pengobatan yang biasanya dilakukan, yaitu:

  • Terapi permintaan. Terapi dengan menghentikan pendarahan sesuai permintaan. Perawatan ini dilakukan dokter hanya setelah pendarahan dimulai dan tetap tidak terkendali.
  • Terapi profilaksis. Terapi ini juga disebut terapi penggantian. Terapi ini perlu rutin dilakukan untuk mencegah terjadinya perdarahan. Dokter umumnya akan merekomendasikan perawatan rutin bagi penderita hemofilia A yang parah.

Baca juga: Kenali Manfaat Telekonsultasi: Layanan Konsultasi Kesehatan Online di Era Digital

Nah, itulah beberapa hal tentang Hemofilia. Jika Anda merasa mengalami gejala Hemofilia Anda dapat melakukan konsultasi dokter online terlebih dahulu untuk melakukan langkah perawatan selanjutnya. Dokter homecare Care Pro siap membantu Anda dengan konsultasi nyaman di rumah. Download aplikasi Care Pro secara gratis untuk pesan layanan homecare yang Anda butuhkan hari ini.


REFERENSI

Halodoc (2021). Hemofilia. Diakses pada 29 Oktober 2023.

Medscape (2022). Hemophilia A (Factor VIII Deficiency). Diakses pada 19 April 2024.

WebMD (2020). Hypovolemic Shock. Diakses pada 19 April 2024.

MedicineNet (2020). Hemophilia A and B (Bleeding Disorders). Diakses pada 19 April 2024.

Logo Carepro ID

Carepro merupakan perusahaan teknologi yang bergerak dibidang kesehatan yang membantu banyak pengguna jasa untuk mendapatkan fasilitas kesehatan di rumah dengan mudah, nyaman dan juga cepat.

© Copyright 2024 PT Insan Teknologi Persada

Contact Info

  • contact@carepro.co.id